• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_MC4R Etude des mutations du gène MC4R (Obésité) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage Sanger

GEN_BM_DPYD Etude du gène DPYD (Toxicité du 5-FU) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Amplification (LAMP) et analyse par courbe de fusion

GEN_BM_ALZD Etude du gène de L'Apolipoprotéine E (Alzeihmer) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

PCR + restriction enzymatique

GEN_BM_NEURO Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 1091 gènes pouvant être impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux\l'épilepsie (panel DIv5). Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquencage massif en parallèle (MPS)

GEN_BM_HYPOGONAD Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 61 gènes pouvant être impliqués dans l'hypogonadisme hypogonadotrope Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquencage massif en parallèle (MPS)

GEN_BM_CMTA Etude quantitative du gène PMP22 (Charcot Marie Tooth type 1a) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA

GEN_BM_HNPP Etude quantitative du gène PMP22 (Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

MLPA

GEN_BM_MEFV Fièvre méditerranéenne familiale Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_GSD1A Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_GSD5 Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_GSDO Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_GSD9 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_UGT1A Génotypage du variant UGT1A1*28 (rs8175347) (Toxicité Irinotécan) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

PCR fluorescente

GEN_BM_GNA11 Hypercalcémie hypocalciurique familiale de type II (HHF-2): étude du gène GNA11 Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation ponctuelle par séquençage SANGER

GEN_BM_AP2S1 Hypercalcémie hypocalciurique familiale de type III (HHF-3): étude du gène AP2S1 Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation ponctuelle par séquençage

GEN_BM_CASR Hypercalcémie hypocalciurique familiale, Hypocalcémie autosomale dominante Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_HPLX Hyperekplexie Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage SANGER + MLPA

GEN_BM_LHB Hypogonadisme hypogonadotrope : étude du gène LHB Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_TALB et GEN_BM_HBB_MLP Hémoglobinopathies de la chaine bêta (drépanocytose, bêta-thalassémie, hémoglobinoses C, E, D, etc.) ; Etude du gène HBB Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Sang > Sang séché
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_CROU Maladie de Crouzon Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger


Sortie Excel Sortie Excel