- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_NEURO | Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 1091 gènes pouvant être impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux\l'épilepsie (panel DIv5). | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquencage massif en parallèle (MPS) |
| GEN_BM_HYPOGONAD | Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 61 gènes pouvant être impliqués dans l'hypogonadisme hypogonadotrope | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquencage massif en parallèle (MPS) |
| GEN_BM_CMTA | Etude quantitative du gène PMP22 (Charcot Marie Tooth type 1a) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA |
| GEN_BM_HNPP | Etude quantitative du gène PMP22 (Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
MLPA |
| GEN_BM_MEFV | Fièvre méditerranéenne familiale | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage |
| GEN_BM_GSD1A | Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_GSD5 | Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_GSDO | Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_GSD9 | Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_UGT1A | Génotypage du variant UGT1A1*28 (rs8175347) (Toxicité Irinotécan) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
PCR fluorescente |
| GEN_BM_GNA11 | Hypercalcémie hypocalciurique familiale de type II (HHF-2): étude du gène GNA11 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation ponctuelle par séquençage SANGER |
| GEN_BM_AP2S1 | Hypercalcémie hypocalciurique familiale de type III (HHF-3): étude du gène AP2S1 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation ponctuelle par séquençage |
| GEN_BM_CASR | Hypercalcémie hypocalciurique familiale, Hypocalcémie autosomale dominante | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage |
| GEN_BM_HPLX | Hyperekplexie | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER + MLPA |
| GEN_BM_LHB | Hypogonadisme hypogonadotrope : étude du gène LHB | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_TALB et GEN_BM_HBB_MLP | Hémoglobinopathies de la chaine bêta (drépanocytose, bêta-thalassémie, hémoglobinoses C, E, D, etc.) ; Etude du gène HBB | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Sang > Sang séché Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA |
| GEN_BM_CROU | Maladie de Crouzon | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
| GEN_BM_MUCO | Mucoviscidose et/ou agénésie des canaux déférents - Mucoviscidose atypique (CFTR-RD) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang > Sang fœtal Sang > Sang par ponction (hémoculture) Sang > Sang séché Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR allèle spécifique et analyse de fragments |
| GEN_BM_DMDB | Myopathie de Duchenne - Becker (Dystrophie musculaire de Duchenne - Becker) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA |
| GEN_BM_DMST | Myopathie de Steinert | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente ; TP-PCR |
| GEN_BM_OBZT | Panel OBZT : analyse de screening de l'obésité sévère précoce | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA |
| GEN_BM_HLA_II | Prédisposition aux pancréatites lors d'un traitement par thiopurines | Sang | Discimination allèlique ( rs2647087) |
| GEN_BM_NGS, GEN_BM_FIPA, GEN_BM_MEN1, GEN_BM_CDKN1B, GEN_BM_SANGER | Prédisposition génétique aux adénomes hypophysaires (PITUIT) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA |
| GEN_BM_PHEO, GEN_BM_MEN2, GEN_BM_MEN2a | Prédisposition génétique aux phéochromocytomes et paragangliomes | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA |
| GEN_BM_DAZY | Recherche des microdélétions du chromosome Y (Azoospermie/Oligospermie/Tératospermie - Infertilité masculine) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
PCR Multiplex |
| GEN_BM_PANCpanel | Recherche des mutations des gènes impliqués dans la Pancréatite Idiopathique (CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1, CaSR, CLDN2, CPA1) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutations par séquençage SANGER |
| GEN_BM_TPMT | Sensibilité ThioPurineMéthylTransférase (Polymorphisme génique) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
PCR allèle spécifique |
| GEN_BM_SURC | Surdité neurosensorielle congénitale | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR + Séquençage SANGER |
| GEN_BM_GATA3 | Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation ponctuelle par séquençage. Recherche de grandes délétions ou insertions par MLPA |
| GEN_BM_COSTELLO | Syndrome de Costello : étude du gène HRAS | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage |
| GEN_BM_FGFR1 | Syndrome de Kallmann : Etude du gène FGFR1 par séquençage | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER |
| GEN_BM_KAL1 | Syndrome de Kallmann lié à l'X : étude du gène KAL1(ANOS1) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER |
| GEN_BM_RETT | Syndrome de Rett | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA / SANGER (Séquenceur 3500) |
| GEN_BM_WNT4 | Syndrome de Rokitansky : étude du gène WNT4 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_XFTP, GEN_BM_XFMP | Syndrome de l'X fragile | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
TP-PCR + mPCR |
| GEN_BM_PUB_PREC | Séquençage des gènes impliqués dans le cadre d'une puberté précoce (MKRN3, KISS1, KISS1R (GPR54), PROKR2) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang > Sang total |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BMO_BRCA | Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 responsables de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
MLPA + SANGER |
| GEN_BMO_BRCA_TUM | Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 sur tissus tumoraux | Tumeurs solides | Séquençage haut débit |
| GEN_BMO_CDH1 | Analyse du gène CDH1 dans le cadre d'un Cancer Lobulaire du Sein et/ou Cancer de l'Estomac | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage haut débit et MLPA |
| GEN_BM_NTHL1 | Analyse du gène NTHL1 responsable de polypose adénomateuse familiale FAP3 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
SANGER |
| GEN_BM_BARD1 | BARD1 (Prédisposition Cancer du sein) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER |
| GEN_BM_BRIP1 | BRIP1 (Prédisposition Cancer du sein) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER + MLPA |
| GEN_BM_CHEK2 | CHEK2 (Prédisposition Cancer du sein ) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage sanger |
| GEN_BM_POLE_TUM | Etude des gènes CTNNB1, POLE et TP53 dans le cadre des tumeurs de l’endomètre (ou autres) | Tumeurs solides | Séquençage haut débit |
| GEN_BM_GLIO | Etude des gènes IDH1, IDH2 et H3F3A dans le cadre des tumeurs cérébrales (ou autres) | Autres Types d'échantillons > ADN Tissus FFPE |
Séquençage haut débit |
| GEN_BM_CHIM | Etude du chimerisme post-greffe hematopoiétique | Autres Types d'échantillons > Cellules triées Sang Moëlle hématopoïétique |
Multiplex pcr |
| GEN_BM_FV_AUTRE | Etude du gène Facteur V responsable de thrombophilie : recherche de variants autres que le variant de Leiden | Sang | Séquençage Sanger |
| GEN_BM_MLH1_FFPE | Etude du gène MLH1 sur tumeur | Tumeurs solides | Séquençage haut débit NGS |
| GEN_BM_PALB | Etude du gène PALB2 (Prédisposition Cancer du sein) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER |
| GEN_BM_HEMO | Etude du gène de l'Hémochromatose | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Discrimination allélique |
Sortie Excel
