Analyses - Liste filtrée des analyses

Accréditation
Discipline
Nature de l'échantillon
Réalisable en urgence

Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique
Code Essai	Propriété mesurée	Echantillon	Méthode et appareil
GEN_BMH_CALR_E9_D_T	Recherche de mutation / délétion dans l'exon 9 du gène CALR	Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique	PCR/Analyse de fragments
GEN_BMH_NGS_MYS	Recherche de mutations dans des gènes impliqués dans les pathologies myéloïdes à l'aide du kit "MYS Solution"	Moëlle hématopoïétique	NGS
GEN_BMH_NGS_STS	Recherche de mutations de gènes impliqués dans les tumeurs solides avec la solution STS de Sophia Genetics (Panel NGS STS)	Tissus FFPE	NGS Type de méthode : CE-IVD
GEN_BMH_MPL515_ddPCR	Recherche des mutations W515L et W515K (exon 10) du gène MPL par PCR digitale (ddPCR)	Sang Moëlle hématopoïétique	PCR digitale (ddPCR)
GEN_BMH_CXCR4_D_M	Recherche des mutations acquises de l’exon 2 du gène CXCR4	Sang Biopsie > Fraiche Moëlle hématopoïétique	Séquençage SANGER
GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER_ALL	Recherche des transcrits de fusion dans des gènes impliqués dans les LLA à l’aide du kit Archer « ALL FusionPlex »	Sang Moëlle hématopoïétique	NGS RNASeq
GEN_BMH_NGS_TP53	Séquençage TP53 par NGS	Sang Autre	NGS
GEN_BMH_NGS_HEMATO	Séquençage d'un panel de 85 gènes dans les leucémies et pathologies hématologiques apparentées	Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique	Séquençage haut débit (NGS)
GEN_BMH_TCR_BIOMED2_R	TCR Beta/Delta/Gamma : Détection d'un réarrangement monoclonal de gène de chaine Beta/Delta/Gamma du récepteur de cellules T (TCR-Beta, TCR-Delta, TCR-Gamma)	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > LCR Liquides biologiques > Liquide de ponction divers Liquides biologiques > Liquide œil Liquides biologiques > Liquide péricardique Liquides biologiques > Liquide péritonéal Sang Biopsie > Foie Biopsie > Ganglions Biopsie > Rate Biopsie > Autre Biopsie Moëlle hématopoïétique	PCR + Analyse de fragments
GEN_BMH_HX11Q P	TLX1 : Quantification du transcrit HOX11 (TLX1)	Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique	RT-qPCR
GEN_BMH_HXL2Q P	TLX3 : Quantification du transcrit HOX11L2	Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique	RT-QPCR
GEN_BMH_ddPCR_WT1	WT1 : Quantification du transcrit par ddPCR	Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique	ddPCR

Génétique > Cytogénétique > Cytogénétique - Prénatal Constit
Code Essai	Propriété mesurée	Echantillon	Méthode et appareil
GEN_CY_ELU_ANEU	Aneuploïdie 13, 18, 21 + XY	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche) Sang Sang > Sang fœtal Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	QF-PCR - Séquenceur 3500
GEN_CY_CGH	Array CGH - CONSTITUTIONNEL	Sang	CGH
GEN_CY_CGH	Array CGH - PRENATAL	Liquides biologiques > Liquide amniotique Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche) Sang > Sang fœtal Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	CGH
GEN_CY_CCI	Cassures chromosomiques Induites (Test de Fanconi)	Sang	Caryotype - Cytovision - Microscope
GEN_CY_CC	Cassures chromosomiques spontanées	Sang > Sang total	Caryotype - Cytovision - Microscope
GEN_CY_FIDEL_XY	Comptage chromosomes sexuels	Autres Types d'échantillons > Blastomère Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang	FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision
GEN_CY_FORM	Formule chromosomique - Caryotype génétique constitutionnelle	Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche)	Caryotype - Cytovision - Microscope
GEN_CY_NIPT	NIPT - test prénatal non invasif de détection des trisomies foetales	Sang	Thermocycler PCR, séquençage à haut débit NGS NextSeq

Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code Essai	Propriété mesurée	Echantillon	Méthode et appareil
GEN_BM_NGS_ADRH, GEN_BM_LDLR	ADRH : Diagnostic d'hypercholestérolémie familiale autosomale dominante et récessive	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA
GEN_BM_ALDP	Adrénoleucodystrophie liée à l'X	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	Rechercher de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA.
GEN_BM_AHTTR	Amylose à transthyrétine (gène TTR)	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutations par Séquençage Sanger
GEN_BM_WHOF	Amyotrophie spinale proximale type 1 (Syndrome de Werdnig Hoffman)	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	MLPA
GEN_BM_PRSS1_H ; GEN_BM_PRSS1_M ; GEN_BM_PRSS1_S, GEN_BM_SPINK1_S; GEN_BM_CTRC	Analyse des gènes SPINK1, CTRC et PRSS1 dans le cadre d’une pancréatite héréditaire	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage SANGER
GEN_BM_APER	Apert Syndrome	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	Recherche de mutation par séquençage Sanger
GEN_BM_AFRD	Ataxie de Friedreich	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	PCR fluorescente ; TP-PCR
GEN_BM_CHOL, GEN_BM_CHOL3	Cholestase familiale progressive intrahépatique	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA (ABCB4)
GEN_BM_HTT	Chorée de Huntington	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	PCR fluorescente / Séquenceur 3500
GEN_BM_CRAN	Craniosténose	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	Recherche de mutation par séquençage Sanger
GEN_BM_ACHO	Diagnostic moléculaire de l'Achondroplasie	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	Recherche de mutation par séquençage Sanger
GEN_BM_HYPO	Diagnostic moléculaire de l'hypochondroplasie	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	Recherche de mutation par séquençage
GEN_BM_SHOX	Diagnostic moléculaire de la dyschondrostéose de Leri-Well, la dysplasie mésomélique de type Langer et de retards staturaux dits "idiopathiques"	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA
GEN_BM_DNYT	Dystonie de torsion	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	PCR fluorescente - analyse de fragments ABI 3500
GEN_BM_ATRY	Déficit en Alpha-1-antitrypsine	Autres Types d'échantillons > ADN Sang > Sang par ponction (hémoculture) Sang > Sang séché	Discrimination allélique/LC480
GEN_BM_MCAD	Déficit en Medium Chain CoA Dehydrogenase	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	PCR, restriction enzymatique
GEN_BM_GAMT	Déficit en créatine : Etude du gène GAMT	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage SANGER
GEN_BM_GATM	Déficit en créatine : Etude du gène GATM	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage
GEN_BM_SLC6A8	Déficit en créatine lié à l'X : Etude du gène SLC6A8	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Long Range PCR et recherche de mutations par séquençage SANGER
GEN_BM_HNF1B	Détection de mutation dans le gène HNF1B	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	Recherche de mutation par séquençage et recherche de grande délétion ou duplication par MLPA
GEN_BM_SRYD	Déterminisme sexuel	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	PCR + gel agarose
GEN_BM_SRY_S	Déterminisme sexuel : étude du gène SRY	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage SANGER
GEN_BM_CFTR_S et GEN_BM_CFTR_MLP	Etude complète du gène CFTR (Mucoviscidose et/ou Agénésie des canaux déférents, Pancréatites idiopathiques, Mucoviscidose atypique)	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage. Recherche de délétions/duplications par MLPA.
GEN_BM_ANGS	Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome d'Angelman)	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation
GEN_BM_PWIS	Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi)	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation
GEN_BM_LINK	Etude de liaison	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	PCR fluorescente - analyse de fragment ABI3500
GEN_BM_MC4R	Etude des mutations du gène MC4R (Obésité)	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage Sanger
GEN_BM_CLDN16	Etude du gène CLDN16 par séquençage	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Séquençage SANGER (séquenceur ABI3500)
GEN_BM_DPYD	Etude du gène DPYD (Toxicité du 5-FU)	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Amplification (LAMP) et analyse par courbe de fusion
GEN_BM_ALZD	Etude du gène de L'Apolipoprotéine E (Alzeihmer)	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	PCR + restriction enzymatique

Sortie Excel