- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
Génétique > Biochimie Génétique | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BG_LACT | Lactate | Sang > Sang Complet Déprotéinisé | Enzymatique - Détection UV/Visible |
GEN_BG_MPSD | MPS - Dosage | Urines | Colorimétrie |
GEN_BG_MPSE | MPS - Electrophorèse | Urines | Electrophorèse |
GEN_BG_OLIGO | Oligosaccharides | Urines | Chomatographie |
GEN_BG_PYRU | Pyruvate | Sang > Sang Complet Déprotéinisé | Enzymatique - Détection UV/Visible |
GEN_BG_PKI | Pyruvate Kinase | Sang | Enzymatique - Détection UV/Visible |
GEN_BG_CDG | Sialotransférrines - CDG | Sang | HPLC - Détection UV/Visible |
GEN_BG_SUAC | Succinylacétone | Sang > Sang séché | LC-MS-MS |
GEN_BG_HBINS | Test d'instabilité de l'hémoglobine | Sang | Floculation |
GEN_BG_HBSOL | Test de solubilité (dépistage Hb S) | Sang | Précipitation - Centrifugation |
GEN_BG_UH2_U | Uracile - Dihydrouracile | Sang > Sang par ponction (hémoculture) | LC-MS-MS |
GEN_BG_VLCFA | VLCFA (Acides Gras à Très Longues Chaînes - C22, C24 et C26) | Sang | GC-MS-MS |
Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BMH_SOX11_P | Analyse quantitative du transcrit SOX11 | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
GEN_BMH_BCL1_T | BCL1/IgH : Détection du gène de fusion | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
PCR |
GEN_BMH_CSF3R_D_M | CSF3R | Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique |
Séquençage SANGER |
GEN_BMH_CXCR4_M | CXCR4 : Détection de mutations somatiques dans le Waldenström | Biopsie > Ganglions Moëlle hématopoïétique |
Séquençage direct |
NGS_WES_Hémato_Héréditaire | Copie de Panel Maladies Hématologiques héréditaires Whole Exome Sequencing | Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique |
Séquençage haut débit (Whole Exome Sequencing) |
GEN_BMH_NPM1Q_NCN, GEN_BMH_CEBPA_M, GEN_BMH_FT3LD_T, GEN_BMH_FT3MD_T | Détection de mutations acquises des gènes FLT3 ; NPM1 ; CEBPA | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Moëlle hématopoïétique |
PCR + analyse de fragments |
GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER (SARCOMA_FUSIONPLEX) | Détection des transcrits chimériques de fusion et autres évènements dans les Sarcomes | Tissus FFPE Biopsie > Fraiche |
Séquençage haut débit (RNASeq) |
GEN_BMH_BCRG_ T | Détection du transcrit Majeur de BCR::ABL1 | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
1) Amplification par RT-PCR + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique. 2) Kit Hemavision 28Q LightCycler. |
GEN_BMH_BCRP_T | Détection du transcrit mineur de BCR::ABL1 | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
1) Amplification par RT-PCR, kit HemaVision q28 + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique, selon BIOMED1. 2) Kit Hemavision 28Q. |
GEN_BMH_HEMAVISIONQ_T | Détection qualitative de transcrits chimériques associés aux leucémies aiguës et chroniques | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
Rétro-transcription, Amplification qualitative par PCR sur LightCycler, kit HemaVision |
GEN_BMH_E2PBQ R | E2A(TCF3)::PBX1 : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
GEN_BMH_TEAMQ_R | ETV6::RUNX1 : Quantification du transcrit (TEL-AML1) | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
GEN_BMH_FIPA T | FIP1L1::PDGFRA : Détection du transcrit de fusion | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-PCR + électrophorèse |
GEN_BMH_CDR1_BIOMED, GEN_BMH_CDR2_BIOMED, GEN_BMH_CDR3_BIOMED, GEN_BMH_CDRK_BIOMED2_T | FR1/2/3 des IGH et Kappa des IGL : Détection d'un réarrangement monoclonal de gène de chaines lourdes/légères des immunoglobulines | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > LCR Liquides biologiques > Liquide de ponction divers Liquides biologiques > Liquide œil Liquides biologiques > Liquide péricardique Liquides biologiques > Liquide péritonéal Liquides biologiques > Liquide pleural Sang Biopsie > Foie Biopsie > Ganglions Biopsie > Rate Biopsie > Autre Biopsie Autres Types d'échantillons Moëlle hématopoïétique |
PCR + Analyse de fragments |
GEN_BMH_GATA1_M | GATA1 : Détection de mutation(s) acquises dans les LAM FABM7 et/ou avec trisomie 21 congénitale | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Moëlle hématopoïétique |
PCR + Séquençage SANGER |
GEN_BMH_NGS_IGH_T | Identification de Réarrangements Clonaux du Gène des Chaînes Lourdes des Immunoglobulines (FRI-VH et FRIII-VH) à l’aide du séquençage nouvelle génération | Sang Moëlle hématopoïétique |
BGS kit IVS |
GEN_BMH_NGS_TRG_T, GEN_BMH_NGS_TRb_T | Identification des réarrangements clonaux des gènes encodant les chaînes gamma et beta du récepteur des lymphocytes T l’aide du séquençage haut débit et du dispositif Illumina® MiSeq | Autres Types d'échantillons > ADN Biopsie Moëlle hématopoïétique |
NGS |
GEN_BMH_JAK2v617F_R | JAK2 : Détection de la mutation V617F de l'exon 14 | Sang Moëlle hématopoïétique |
qPCR + sondes bloquantes LNA. |
GEN_BMH_JAK2_E12_D_T | JAK2 : Détection de mutations rares de l'exon 12 | Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique |
Séquençage SANGER |
GEN_BMH_MLA9Q_6A_P | MLL-AF9 6A : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
GEN_BMH_MLA9Q_78A_P | MLL-AF9 7/8A : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
GEN_BMH_MLA4AQ R | MLL/AF4 : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
GEN_BMH_NGS_MRD_FRI_T, GEN_BMH_NGS_MRD_FR3 | MRD quantification de Réarrangements Clonaux du Gène des Chaînes Lourdes des Immunoglobulines FRI-VH et FRIII-VH par NGS | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Moëlle hématopoïétique |
Séquençage haut débit (NGS) |
GEN_BMH_MYHAQ_R, GEN_BMH_MYHDQ_R, GEN_BMH_MYHEQ_R | MYH11::CBFbeta de type A/D/E : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
GEN_BMH_BCRPQ_R | Mineur BCR::ABL1: Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
GEN_BMH_BCR1_T | PML::RARalpha bcr1 : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
Amplification par sondes d'hydrolyse, kit PML-RARA bcr1 d'Ipsogen, appareil de PCR quantitative |
GEN_BMH_BCR2_T | PML::RARalpha bcr2 : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
Amplification par sondes d'hydrolyse, kit PML-RARA bcr2 d'Ipsogen, appareil de PCR quantitative |
GEN_BMH_BCR3_T | PML::RARalpha bcr3 : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
Amplification par sondes d'hydrolyse, kit PML-RARA bcr3 d'Ipsogen, appareil de PCR quantitative |
NGS_WES_Hémato_Héréditaire | Panel Maladies Hématologiques héréditaires Whole Exome Sequencing | Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique |
Séquençage haut débit (Whole Exome Sequencing) |
GEN_BMH_ddPCR_JAK2_V617F | Quantification de la mutation p.Val617Phe de JAK2 par PCR | Sang Moëlle hématopoïétique |
ddPCR |
GEN_BMH_ddPCR_BCRGQ_PCT_IS | Quantification du transcrit Majeur de BCR::ABL1 par digital droplet PCR (CE-IVD) | Sang Moëlle hématopoïétique |
ddPCR (droplet digital PCR) |
GEN_BMH_NPM1AQ | Quantification par q-PCR de la mutation de Type A de NPM1 | Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER_LUNG | RNA-Seq ARCHER NGS pour la détection des transcrits chimériques de fusion dans les TUMEURS SOLIDES | Autres Types d'échantillons > ARN Tissus FFPE Biopsie |
RNASeq |
GEN_BMH_AMETQ R | RUNX1-RUNX1T1 : Quantification du transcrit (AML1-ETO) | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
GEN_BMH_NGS_HMIGH_M | Recherche d'hypermutations somatiques du gène IGH à l’aide du séquençage nouvelle génération | Sang Moëlle hématopoïétique |
NGS kit IVS |
GEN_BMH_ddPCR_KIT_D816V | Recherche de la mutation D816V de KIT par PCR digitale | Sang > Sang par ponction (hémoculture) Moëlle hématopoïétique |
PCR digitale (ddPCR) |
GEN_BMH_ddPCR_EGFR_T790M | Recherche de la mutation T790M du gène EGFR par digitale PCR (ddPCR) | Sang | ddPCR |
GEN_BMH_ddPCR_BRAF_V600E | Recherche de la mutation V600E du gène BRAF par PCR digitale | Sang > Sang par ponction (hémoculture) Moëlle hématopoïétique Tumeurs solides |
PCR digitale (ddPCR) |
