• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BMH_AMETQ R RUNX1-RUNX1T1 : Quantification du transcrit (AML1-ETO) Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_NGS_HMIGH_M Recherche d'hypermutations somatiques du gène IGH à l’aide du séquençage nouvelle génération Sang
Moëlle hématopoïétique

NGS kit IVS

GEN_BMH_ddPCR_KIT_D816V Recherche de la mutation D816V de KIT par PCR digitale Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Moëlle hématopoïétique

PCR digitale (ddPCR)

GEN_BMH_ddPCR_EGFR_T790M Recherche de la mutation T790M du gène EGFR par digitale PCR (ddPCR) Sang

ddPCR

GEN_BMH_ddPCR_BRAF_V600E Recherche de la mutation V600E du gène BRAF par PCR digitale Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Moëlle hématopoïétique
Tumeurs solides

PCR digitale (ddPCR)

GEN_BMH_CALR_E9_D_T Recherche de mutation / délétion dans l'exon 9 du gène CALR Autres Types d'échantillons > ADN
Moëlle hématopoïétique

PCR/Analyse de fragments

GEN_BMH_NGS_MYS Recherche de mutations dans des gènes impliqués dans les pathologies myéloïdes à l'aide du kit "MYS Solution" Moëlle hématopoïétique

NGS

GEN_BMH_NGS_STS Recherche de mutations de gènes impliqués dans les tumeurs solides avec la solution STS de Sophia Genetics (Panel NGS STS) Tissus FFPE

NGS

Type de méthode : CE-IVD

GEN_BMH_MPL515_ddPCR Recherche des mutations W515L et W515K (exon 10) du gène MPL par PCR digitale (ddPCR) Sang
Moëlle hématopoïétique

PCR digitale (ddPCR)

GEN_BMH_CXCR4_D_M Recherche des mutations acquises de l’exon 2 du gène CXCR4 Sang
Biopsie > Fraiche
Moëlle hématopoïétique

Séquençage SANGER

GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER_ALL Recherche des transcrits de fusion dans des gènes impliqués dans les LLA à l’aide du kit Archer « ALL FusionPlex » Sang
Moëlle hématopoïétique

NGS RNASeq

GEN_BMH_NGS_TP53 Séquençage TP53 par NGS Sang
Autre

NGS

GEN_BMH_NGS_HEMATO Séquençage d'un panel de 85 gènes dans les leucémies et pathologies hématologiques apparentées Autres Types d'échantillons > ADN
Moëlle hématopoïétique

Séquençage haut débit (NGS)

GEN_BMH_TCR_BIOMED2_R TCR Beta/Delta/Gamma : Détection d'un réarrangement monoclonal de gène de chaine Beta/Delta/Gamma du récepteur de cellules T (TCR-Beta, TCR-Delta, TCR-Gamma) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > LCR
Liquides biologiques > Liquide de ponction divers
Liquides biologiques > Liquide œil
Liquides biologiques > Liquide péricardique
Liquides biologiques > Liquide péritonéal
Sang
Biopsie > Foie
Biopsie > Ganglions
Biopsie > Rate
Biopsie > Autre
Biopsie
Moëlle hématopoïétique

PCR + Analyse de fragments

GEN_BMH_ddPCR_WT1 WT1 : Quantification du transcrit par ddPCR Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

ddPCR


Génétique > Cytogénétique > Cytogénétique - Prénatal Constit
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_CY_ELU_ANEU Aneuploïdie 13, 18, 21 + XY Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche)
Sang
Sang > Sang fœtal
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

QF-PCR - Séquenceur 3500

GEN_CY_CGH Array CGH - CONSTITUTIONNEL Sang

CGH

GEN_CY_CGH Array CGH - PRENATAL Liquides biologiques > Liquide amniotique
Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche)
Sang > Sang fœtal
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

CGH

GEN_CY_CCI Cassures chromosomiques Induites (Test de Fanconi) Sang

Caryotype - Cytovision - Microscope

GEN_CY_FORM Formule chromosomique - Caryotype génétique constitutionnelle Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche)

Caryotype - Cytovision - Microscope

GEN_CY_NIPT NIPT - test prénatal non invasif de détection des trisomies foetales Sang

Thermocycler PCR, séquençage à haut débit NGS NextSeq


Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_NGS_ADRH, GEN_BM_LDLR ADRH : Diagnostic d'hypercholestérolémie familiale autosomale dominante et récessive Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_WHOF Amyotrophie spinale proximale type 1 (Syndrome de Werdnig Hoffman) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA

GEN_BM_AFRD Ataxie de Friedreich Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente ; TP-PCR 

GEN_BM_HTT Chorée de Huntington Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente / Séquenceur 3500

GEN_BM_ATRY Déficit en Alpha-1-antitrypsine Autres Types d'échantillons > ADN
Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Sang > Sang séché

Discrimination allélique/LC480

GEN_BM_ANGS Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome d'Angelman) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation

GEN_BM_PWIS Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation

GEN_BM_DPYD Etude du gène DPYD (Toxicité du 5-FU) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Amplification (LAMP) et analyse par courbe de fusion

GEN_BM_NEURO Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 1091 gènes pouvant être impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux\l'épilepsie (panel DIv5). Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquencage massif en parallèle (MPS)

GEN_BM_CMTA Etude quantitative du gène PMP22 (Charcot Marie Tooth type 1a) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA

GEN_BM_HNPP Etude quantitative du gène PMP22 (Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

MLPA

GEN_BM_LHB Hypogonadisme hypogonadotrope : étude du gène LHB Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_MUCO Mucoviscidose et/ou agénésie des canaux déférents - Mucoviscidose atypique (CFTR-RD) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang > Sang fœtal
Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Sang > Sang séché
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR allèle spécifique et analyse de fragments

GEN_BM_DMDB Myopathie de Duchenne - Becker (Dystrophie musculaire de Duchenne - Becker) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA

GEN_BM_DMST Myopathie de Steinert Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente ; TP-PCR

GEN_BM_OBZT Panel OBZT : analyse de screening de l'obésité sévère précoce Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_DAZY Recherche des microdélétions du chromosome Y (Azoospermie/Oligospermie/Tératospermie - Infertilité masculine) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

PCR Multiplex

GEN_BM_TPMT Sensibilité ThioPurineMéthylTransférase (Polymorphisme génique) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

PCR allèle spécifique

GEN_BM_RETT Syndrome de Rett Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA / SANGER (Séquenceur 3500)

GEN_BM_XFTP, GEN_BM_XFMP Syndrome de l'X fragile Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

TP-PCR + mPCR


Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BMO_BRCA Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 responsables de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

MLPA + SANGER

GEN_BMO_BRCA_TUM Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 sur tissus tumoraux Tumeurs solides

Séquençage haut débit

GEN_BMO_CDH1 Analyse du gène CDH1 dans le cadre d'un Cancer Lobulaire du Sein et/ou Cancer de l'Estomac Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage haut débit et MLPA

GEN_BM_POLE_TUM Etude des gènes CTNNB1, POLE et TP53 dans le cadre des tumeurs de l’endomètre (ou autres) Tumeurs solides

Séquençage haut débit

GEN_BM_GLIO Etude des gènes IDH1, IDH2 et H3F3A dans le cadre des tumeurs cérébrales (ou autres) Autres Types d'échantillons > ADN
Tissus FFPE

Séquençage haut débit

GEN_BM_CHIM Etude du chimerisme post-greffe hematopoiétique Autres Types d'échantillons > Cellules triées
Sang
Moëlle hématopoïétique

Multiplex pcr

GEN_BM_HEMO Etude du gène de l'Hémochromatose Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Discrimination allélique

GEN_BM_FV Facteur V de Leiden Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Discrimination allélique

GEN_BM_MSI Instabilité des microsatellites Tumeurs solides

PCR multiplex fluorescente


Sortie Excel Sortie Excel