- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BMH_CXCR4_D_M | Recherche des mutations acquises de l’exon 2 du gène CXCR4 | Sang Biopsie > Fraiche Moëlle hématopoïétique |
Séquençage SANGER |
| GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER_ALL | Recherche des transcrits de fusion dans des gènes impliqués dans les LLA à l’aide du kit Archer « ALL FusionPlex » | Sang Moëlle hématopoïétique |
NGS RNASeq |
| GEN_BMH_NGS_TP53 | Séquençage TP53 par NGS | Sang Autre |
NGS |
| GEN_BMH_NGS_HEMATO | Séquençage d'un panel de 85 gènes dans les leucémies et pathologies hématologiques apparentées | Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique |
Séquençage haut débit (NGS) |
| GEN_BMH_TCR_BIOMED2_R | TCR Beta/Delta/Gamma : Détection d'un réarrangement monoclonal de gène de chaine Beta/Delta/Gamma du récepteur de cellules T (TCR-Beta, TCR-Delta, TCR-Gamma) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > LCR Liquides biologiques > Liquide de ponction divers Liquides biologiques > Liquide œil Liquides biologiques > Liquide péricardique Liquides biologiques > Liquide péritonéal Sang Biopsie > Foie Biopsie > Ganglions Biopsie > Rate Biopsie > Autre Biopsie Moëlle hématopoïétique |
PCR + Analyse de fragments |
| GEN_BMH_ddPCR_WT1 | WT1 : Quantification du transcrit par ddPCR | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
ddPCR |
| Génétique > Cytogénétique > Cytogénétique - Prénatal Constit | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_CY_ELU_ANEU | Aneuploïdie 13, 18, 21 + XY | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche) Sang Sang > Sang fœtal Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
QF-PCR - Séquenceur 3500 |
| GEN_CY_CGH | Array CGH - CONSTITUTIONNEL | Sang | CGH |
| GEN_CY_CGH | Array CGH - PRENATAL | Liquides biologiques > Liquide amniotique Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche) Sang > Sang fœtal Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
CGH |
| GEN_CY_CCI | Cassures chromosomiques Induites (Test de Fanconi) | Sang | Caryotype - Cytovision - Microscope |
| GEN_CY_FORM | Formule chromosomique - Caryotype génétique constitutionnelle | Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche) | Caryotype - Cytovision - Microscope |
| GEN_CY_NIPT | NIPT - test prénatal non invasif de détection des trisomies foetales | Sang | Thermocycler PCR, séquençage à haut débit NGS NextSeq |
| Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_NGS_ADRH, GEN_BM_LDLR | ADRH : Diagnostic d'hypercholestérolémie familiale autosomale dominante et récessive | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA |
| GEN_BM_WHOF | Amyotrophie spinale proximale type 1 (Syndrome de Werdnig Hoffman) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA |
| GEN_BM_AFRD | Ataxie de Friedreich | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente ; TP-PCR |
| GEN_BM_HTT | Chorée de Huntington | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente / Séquenceur 3500 |
| GEN_BM_ATRY | Déficit en Alpha-1-antitrypsine | Autres Types d'échantillons > ADN Sang > Sang par ponction (hémoculture) Sang > Sang séché |
Discrimination allélique/LC480 |
| GEN_BM_ANGS | Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome d'Angelman) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation |
| GEN_BM_PWIS | Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation |
| GEN_BM_DPYD | Etude du gène DPYD (Toxicité du 5-FU) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Amplification (LAMP) et analyse par courbe de fusion |
Sortie Excel
