• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Biochimie Génétique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BG_NN_BIOT Dépistage Néonatal : Biotinidase Sang > Sang séché

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_NN_GAL Dépistage Néonatal : Galactose Sang > Sang séché

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_NN_TSH Dépistage Néonatal : TSH Sang > Sang séché

ELISA

GEN_BG_NN_IRT Dépistage Néonatal : Trypsine Immunoréactive Sang > Sang séché

ELISA

GEN_BG_GUANIDINOACETATE_Urine Guanidinoacétate urinaire Urines

LC-MS-MS


Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BMH_SOX11_P Analyse quantitative du transcrit SOX11 Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Biopsie
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_BCL1_T BCL1/IgH : Détection du gène de fusion Autres Types d'échantillons > ADN
Sang
Biopsie
Moëlle hématopoïétique

PCR

GEN_BMH_NPM1Q_NCN, GEN_BMH_CEBPA_M, GEN_BMH_FT3LD_T, GEN_BMH_FT3MD_T Détection de mutations acquises des gènes FLT3 ; NPM1 ; CEBPA Autres Types d'échantillons > ADN
Sang
Moëlle hématopoïétique

PCR + analyse de fragments

GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER (SARCOMA_FUSIONPLEX) Détection des transcrits chimériques de fusion et autres évènements dans les Sarcomes Tissus FFPE
Biopsie > Fraiche

Séquençage haut débit (RNASeq)

GEN_BMH_BCRG_ T Détection du transcrit Majeur de BCR::ABL1 Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

1) Amplification par RT-PCR + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique.

2) Kit Hemavision 28Q LightCycler. 

GEN_BMH_BCRP_T Détection du transcrit mineur de BCR::ABL1 Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

1) Amplification par RT-PCR, kit HemaVision q28 + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique, selon BIOMED1. 

2) Kit Hemavision 28Q. 

GEN_BMH_HEMAVISIONQ_T Détection qualitative de transcrits chimériques associés aux leucémies aiguës et chroniques Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

Rétro-transcription, Amplification qualitative par PCR sur LightCycler, kit HemaVision

GEN_BMH_E2PBQ R E2A(TCF3)::PBX1 : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_TEAMQ_R ETV6::RUNX1 : Quantification du transcrit (TEL-AML1) Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_FIPA T FIP1L1::PDGFRA : Détection du transcrit de fusion Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-PCR + électrophorèse

GEN_BMH_CDR1_BIOMED, GEN_BMH_CDR2_BIOMED, GEN_BMH_CDR3_BIOMED, GEN_BMH_CDRK_BIOMED2_T FR1/2/3 des IGH et Kappa des IGL : Détection d'un réarrangement monoclonal de gène de chaines lourdes/légères des immunoglobulines Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > LCR
Liquides biologiques > Liquide de ponction divers
Liquides biologiques > Liquide œil
Liquides biologiques > Liquide péricardique
Liquides biologiques > Liquide péritonéal
Liquides biologiques > Liquide pleural
Sang
Biopsie > Foie
Biopsie > Ganglions
Biopsie > Rate
Biopsie > Autre
Biopsie
Autres Types d'échantillons
Moëlle hématopoïétique

PCR + Analyse de fragments

GEN_BMH_GATA1_M GATA1 : Détection de mutation(s) acquises dans les LAM FABM7 et/ou avec trisomie 21 congénitale Autres Types d'échantillons > ADN
Sang
Moëlle hématopoïétique

PCR + Séquençage SANGER

GEN_BMH_NGS_IGH_T Identification de Réarrangements Clonaux du Gène des Chaînes Lourdes des Immunoglobulines (FRI-VH et FRIII-VH) à l’aide du séquençage nouvelle génération Sang
Moëlle hématopoïétique

BGS kit IVS

GEN_BMH_JAK2_E12_D_T JAK2 : Détection de mutations rares de l'exon 12 Autres Types d'échantillons > ADN
Moëlle hématopoïétique

Séquençage SANGER

GEN_BMH_NGS_MRD_FRI_T, GEN_BMH_NGS_MRD_FR3 MRD quantification de Réarrangements Clonaux du Gène des Chaînes Lourdes des Immunoglobulines FRI-VH et FRIII-VH par NGS Autres Types d'échantillons > ADN
Sang
Moëlle hématopoïétique

Séquençage haut débit (NGS)


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