Biologie Moléculaire Hématologique (BMH)/Génétique moléculaire des Cancers

Chef de laboratoire

Dr Frédéric LAMBERT

Téléphone

04/366.24.78 ou 25.61

Fax

04/366.29.74

EMail

flambert@chu.ulg.ac.be

Discipline

Génétique
> Biologie Moléculaire Hématologique

CXCR4 : Détection de mutations somatiques dans le Waldenström Code ESSAI: GEN_BMH_CXCR4_M
Test AccréditéNon accrédité
Réalisable en urgencenon
Formulaire de demandeMQ.A11.26 - Génétique humaine – Affections Onco-hématologiques
Pré-analytique
Type d'échantillonsBiopsie > Ganglions, Moëlle hématopoïétique
Autre type d'échantillons

ADN génomique

MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

4°C (tubes EDTA)
Biopsie ganglionnaire à température ambiante dans liquide physiologique
ADN génomique à température ambiante

Volume minimal à prélever chez le patient5 mL
Délai maximum du préanalytique 16 h
Analytique
Méthode et appareil

Séquençage direct

Règle d’application

Mise au point diagnostique suspicion de Waldenström

Post-analytique
Expression du Résultat

Muté/Non muté

Délais (sauf le week-end) 28 jours (min) - 56 jours (moy)
Fréquence de réalisation de l'analyse A la demande
Nomenclature INAMI
Code INAMI588453
Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique

La prévalence des mutations de CXCR4 est 30% chez les patients souffrant de maladie de Waldenström. On retrouve celle-ci couramment en liaison avec les mutations MYD88L265P dans la quasi totalité des cas.

La présenc ed'une mutation de MYD88 et/ou CXCR4 affecte la cinétique et la réponse à l'ibrutinib (ESMO 2018). Environ 8% de patients présentant une mutation du gène CXCR4 sont en RC, contre environ 92% ne présentant pas cette mutation.
Publications / références

J.P Abeykoon, U. Yanamandra, P. Kapoor

New developments in the management of Waldenström macroglobulinemia

Cancer Manag Res. 2017; 9:73-83.

 

S.P. Treon, Y. Cao, L. Xu, G. Yang, X. Liu, Z.R. Hunter

Somatic mutations in MYD88 and CXCR4 are determinants of clinical presentation and overall survival in Waldenström macroglobulinemia

Blood 2014 123:2791-2796
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