Biochimie Génétique

Chef de laboratoire

BOEMER François

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Discipline

Génétique
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B6 vitamers (Dérivés de la Vitamine B6 - Pyridoxine) Code ESSAI: GEN_BG_B6
Test AccréditéISO 15189
Réalisable en urgencenon
Pré-analytique
Type d'échantillonsSang > Plasma EDTA
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 2mL
Description

Après collecte, centrifugation et décantation du plasma endéans les plus brefs délais. Conservation et transport du plasma décanté à 4°C et à l'abri de la lumière.

Volume minimal à prélever chez le patient2 mL
Analytique
Méthode et appareil

LC-MS-MS

Post-analytique
Unitésnmol/L
Délais (sauf le week-end)
Fréquence de réalisation de l'analyse 1 fois par mois - Contactez le laboratoire
Nomenclature INAMI
Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique

Intérêt dans la mise au point des épilepsies néonatales réfractaires, pyridoxine-dépendantes (déficit en Antiquitin, en PNPO,...).

Intérêt dans le suivi des patients traités par pyridoxine (vitamine B6) : Hypophosphatasie, Hyperoxalurie primitive, Homocystinurie, patients traités par Isoniazide (INH) ...

Commentaire

Pris en charge par le Plan Maladie Rare si analyse réalisée dans un contexte de diagnostique ou de suivi de maladie rare. 

Facturé au patient 50 € si suivi de statut nutritionnel. 

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