Biochimie Génétique

Chef de laboratoire

BOEMER François

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Discipline

Génétique
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B6 vitamers (Dérivés de la Vitamine B6 - Pyridoxine)

Code ESSAI: GEN_BG_B6

Test Accrédité	ISO 15189
Réalisable en urgence	non

Pré-analytique
Type d'échantillons	Sang > Plasma EDTA
Matériels	Tube EDTA (bouchon mauve) 2mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport	Après collecte, centrifugation et décantation du plasma endéans les plus brefs délais. Conservation et transport du plasma décanté à 4°C et à l'abri de la lumière.
Volume minimal à prélever chez le patient	2 mL

Analytique
Méthode et appareil	LC-MS-MS

Post-analytique
Unités	nmol/L
Délais (sauf le week-end)
Fréquence de réalisation de l'analyse	1 fois par mois - Contactez le laboratoire

Nomenclature INAMI

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique	Intérêt dans la mise au point des épilepsies néonatales réfractaires, pyridoxine-dépendantes (déficit en Antiquitin, en PNPO,...). Intérêt dans le suivi des patients traités par pyridoxine (vitamine B6) : Hypophosphatasie, Hyperoxalurie primitive, Homocystinurie, patients traités par Isoniazide (INH) ...

Commentaire

Pris en charge par le Plan Maladie Rare si analyse réalisée dans un contexte de diagnostique ou de suivi de maladie rare.

Facturé au patient 50 € si suivi de statut nutritionnel.