Hémochromatose de type 4 (ferroportine) |
Code ESSAI: GEN_BM_FERRO |
Test Accrédité | Non accrédité |
Réalisable en urgence | non |
Formulaire de demande | MQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel |
Pré-analytique |
Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Sang |
Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Information : Analyse préalable du gène HFE nécessaire.
Conservation & Transport : Sang frigo 4-8° ou RT 24-48hr. ADN frigo 4-8° ou RT 24-48hr.
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Analytique |
Méthode et appareil |
Séquençage haut débit + séquençage SANGER
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Règle d’application |
hyperferritinémie élevée (> 1000) associée à un coefficient de saturation normal ou peu élevé (<65%)
HFE négative
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Post-analytique |
Expression du Résultat | |
Délais (sauf le week-end) |
42 jours (max)
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Fréquence de réalisation de l'analyse |
1 fois par mois
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