Biologie Moléculaire Hématologique (BMH)/Génétique moléculaire des Cancers

Chef de laboratoire

Dr Frédéric LAMBERT

Téléphone

04/366.24.78 ou 25.61

Fax

04/366.29.74

EMail

flambert@chu.ulg.ac.be

Discipline

Génétique
> Biologie Moléculaire Hématologique

BRAF : Détection de mutations dans le codon 600 du gène BRAF Code ESSAI: GEN_BMH_BRAF_M
Test AccréditéISO 15189
Réalisable en urgencenon
Formulaire de demandeMQ.A11.04 - Formulaire de demande pour le diagnostic moléculaire des tumeurs
Pré-analytique
Type d'échantillonsTissus FFPE
Autre type d'échantillons

Mélanome

MatérielsFlacons de formol
Description
  • Le prélèvement doit être fixé au formol 10% dans l’heure qui suit le prélèvement et pour une durée comprise entre 6 et 48 heures, à température ordinaire du local (ne pas congeler !).
  • Il est demandé de noter ces durées sur le formulaire de demande.
  • Tout autre type de fixateur est interdit.
  • Le formol doit être en excès, et doit au minimum couvrir complètement le prélèvement.
Délai maximum du préanalytique 2 days
Analytique
Méthode et appareil

Recherche de mutation par pyroséquençage

Règle d’application

Analyse de seconde intention réalisée en collaboration avec le service d'Anatomie et cytologie pathologiques.

Post-analytique
Expression du Résultat

La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans la base "COSMIC".

Délais (sauf le week-end) 10 days (min) - 20 days (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse En fonction de l'arrivée des demandes
Nomenclature INAMI
Code INAMI588696 - 588700
Règles INAMI

Article 33 génétique

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique

La recherche d'une mutation BRAF est un test prédictif à la réponse à une thérapie anti-tyrosine kinase.

Publications / références
  • Arkenau H-T. et al (2011) Targeting BRAF for patients with melanoma, British Journal of Cancer 104, 392-398.
  • Spittle C. & al (2007) Application of a BRAF pyrosequencing assay for mutation detection and copy number analysis in malignant melanoma, JMD 9, 464-471.
Commentaire
  • Formulaire de demande : Un formulaire spécial est nécessaire. Il est disponible sur cette page ou est fourni sur simple demande adressée au secrétariat du service d'Anatomie et cytologie pathologiques (04/366.24.10).
  • Transmettre demande et échantillon au service d'Anatomie et cytologie pathologiques.
  • Analytique : ADN extrait de coupes tissulaires par le Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques puis transmis au Service de Génétique Humaine pour la suite de l'analyse GEN_BMH_BRAF_M.
Sortie Excel Sortie Excel