Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/366.47.83

Fax

04/366.21.88

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Recherche des mutations du gène PRSS1 impliqué dans la Pancréatite Héréditaire Code ESSAI: GEN_BM_PRSS1
Test AccréditéOui - Scope Flexible
Réalisable en urgencenon
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Sang
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Autre matériel possible : ADN génomique. 

Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. 

Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires. 

Transport : T° ambiante. 

Conservation : T° ambiante ou 4°C. 

Volume minimal à prélever chez le patient2 mL
Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

Recherche de mutation par séquençage

Post-analytique
Expression du Résultat

La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".

Délais (sauf le week-end) 42 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
Nomenclature INAMI
Code INAMI565390 - 565401
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, régles, etc.), cliquez sur le code INAMI.

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique
Sortie Excel Sortie Excel