Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/366.47.83

Fax

04/366.21.88

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Recherche des mutations des gènes impliqués dans la Pancréatite Idiopathique (CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1, CaSR, CLDN2, CPA1) Code ESSAI: GEN_BM_PANCpanel
Test AccréditéNon accrédité
Réalisable en urgencenon
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Sang
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Autre matériel possible : ADN génomique. 

Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. 

Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire. 

Transport : T° ambiante.

Conservation : T° ambiante ou 4°C.

Volume minimal à prélever chez le patient2 mL
Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

Recherche de mutations par séquençage

Post-analytique
Expression du Résultat

La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP". 

Délais (sauf le week-end) 42 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse 1 fois par mois
Nomenclature INAMI
Code INAMI565471 - 565482
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, régles, etc.), cliquez sur le code INAMI.

Il est également possible de séquencer les gènes PRSS1, SPINK1 et CTRC individuellemnt (Voir les codes INAMI 565456-565460).

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique
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