Recherche des mutations des gènes impliqués dans la Pancréatite Idiopathique (CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1, CaSR, CLDN2, CPA1) |
Code ESSAI: GEN_BM_PANCpanel |
Pré-analytique |
Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Sang |
Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Autre matériel possible : ADN génomique.
Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire.
Transport : T° ambiante.
Conservation : T° ambiante ou 4°C.
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Volume minimal à prélever chez le patient | 2 mL |
Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
Analytique |
Méthode et appareil |
Recherche de mutations par séquençage SANGER
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Post-analytique |
Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
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Délais (sauf le week-end) |
42 jours (max)
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Fréquence de réalisation de l'analyse |
1 fois par mois
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