| Amylose à transthyrétine (gène TTR) |
Code ESSAI: GEN_BM_AHTTR |
| Pré-analytique |
| Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Sang |
| Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 5mL |
| Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait : conservation à 4-8°C ou à température ambiante.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires.
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| Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
| Analytique |
| Méthode et appareil |
Recherche de mutations par Séquençage Sanger
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| Règle d’application |
Investigation du gène MC4R.
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| Post-analytique |
| Expression du Résultat |
La séquence est comparée à celle des bases de données publiques. Les variants sont rapportés selon les guidelines ACMG.
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| Délais (sauf le week-end) |
62 jours (max)
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| Fréquence de réalisation de l'analyse |
1 fois par mois
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Sortie Excel
