Biologie Moléculaire Hématologique (BMH)/Génétique moléculaire des Cancers

Chef de laboratoire

Dr Frédéric LAMBERT

Téléphone

04/366.24.78 ou 25.61

Fax

04/366.29.74

dispa.genetique@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Biologie Moléculaire Hématologique

Détection des transcrits chimériques de fusion et autres évènements dans les Sarcomes

Code ESSAI: GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER (SARCOMA_FUSIONPLEX)

Test Accrédité	ISO 15189
Réalisable en urgence	non

Pré-analytique
Type d'échantillons	Tissus FFPE, Biopsie > Fraiche
Matériels	Pot stérile pour biopsie
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport	Conditions de prélèvement : Si ARN --> -80°C. Transport : Si ARN-->Transport à -20°C minimum. Conservation : Biopies FFPE --> témperature ambiante. Biopsies fraiches --> -80°C. ARN --> -80°C.

Analytique
Méthode et appareil	Séquençage haut débit (RNASeq)
Kit	KIT Sarcoma FusionPlex Archer

Post-analytique
Expression du Résultat	La fusion détectée est exprimée comme suit : Gène partenaire A - Gène partenaire B ; t (chromosome A ; chromosome B) ; exon A : exon B ; % reads* * nombre des séquences couvrant le point de cassure par rapport au nombre des séquences wild-type. Il ne s’agit pas d’une valeur purement quantitative mais donne une idée de la prévalence de la fusion chez le patient. La limite de détection de la méthode est de 10% d’infiltration et un minimum de 10 ng d’ARN de départ, à une qualité de Ct<30.
Délais (sauf le week-end)	15 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse	2 fois par mois

Nomenclature INAMI
Code INAMI	588534 - 594053 - 594090
Règles INAMI	Articles 33 BIS et 33 TER. Pour plus d'informations (Détail, règles, etc.), cliquez sur le code INAMI.

Intérêt scientifique

Commentaire

Gènes inclus dans l'analyse: ALK, BCOR, BRAF, CAMTA1, CCNB3, CIC, CSF1, CTNNB1, EGFR, EPC1, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOS, FOSB, FOXO1, FUS, GLI1, HMGA2 , JAZF1, MBTD1, MDM2, MEAF6, MET, MGEA5, MKL2, MYOD1, NCOA1, NCOA2, NCOA3, NR4A3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PAX3, PDGFB, PDGFRA, PHF, PLAG1, PRKCA, PRKCB, PRKCD, RAF1, RET, ROS1, SS18, STAT6, TAF15, TCF12, TFE3, TFG, USP6, VGLL2, YAP1, YWHAE.

Sortie Excel