Biologie Moléculaire Hématologique (BMH)/Génétique moléculaire des Cancers

Les pathologies hématologiques congénitales forment un groupe hétérogène de pathologies toujours pas complètement connues et en constante évolution.

Le nombre d´analyses pour des patients souffrants, ou suspects de porter des pathologies hématologiques congénitales n´n’est toujours pas adéquat et parfois limité, en terme de nombre des gènes interrogés (analyses ciblés à quelques gènes).

En effet, les syndromes myélodysplasiques et la leucémie aigüe sont des groups de pathologies hématologiques génétiquement hétérogènes et présentant des formes cliniques diverses. Des variant pathogéniques dans un seul gène peuvent prédisposer aux porteurs d´un risque accru de développer des syndromes myélodysplasiques primaires et /ou des leucémies aigues.

Ces SMD/LA peuvent apparaitre dans un contexte de SMD/AL familial présentant des phénotypes clairement SMD/AL, ou alors apparaitre ou se développer à partir d´autres iinsuffisances médullaires héréditaires (IBMFS) tels que les anémie de Fanconi ou de Diamond Blackfan, la Dyskératose congénitale ou des neutropénies congénitales sévères.

L’objectif de cette analyse est d´offrir une méthode analytique fermentant l´analyse d´une vaste gamme de pathologies hématologiques héréditaire liées à des syndromes myélodysplasiques ou leucémie aigues. La littérature scientifique suggère que +-85% des mutations responsables des maladies mendéliennes se trouvent dans l´exome, ce qui justifie donc l´approche Whole Exome Sequencing, permettant de séquencer rapidement les parties codantes des gènes impliqués dans ces pathologies.