Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG 04/323.13.79

Téléphone

Secrétariat : 04/323.13.68

Fax

04/366.29.74

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Panel OBZT : analyse de screening de l'obésité sévère précoce Code ESSAI: GEN_BM_OBZT
Test AccréditéISO 15189
Réalisable en urgencenon
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Sang
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Informations :

Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.

Analyse réalisée en trio (cas index+parents).

Conservation à 4-8°C ou à température ambiante.

Volume minimal à prélever chez le patient5 mL
Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA

Règle d’application

Recherche de variants pathogènes ponctuels dans un panel de 44 gènes impliqués dans les formes monogéniques ou syndromiques d’obésité sévère précoce par séquençage nouvelle génération et recherche des CNV dans 8 de ces gènes (LEP, LEPR, POC, SIM1, MC2R, MC3R, MC4R et la région 16p11.2 incluant le gène SH2B1).

Post-analytique
Expression du Résultat

La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".

Délais (sauf le week-end) 186 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse 1 fois par mois
Nomenclature INAMI
Code INAMI565493 - 565504
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, règles, etc.), cliquez sur le code INAMI.

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique

Test de screening des formes monogéniques ou syndromiques d’obésité sévère précoce. Suivi approprié, étude familiale.

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