Panel OBZT : analyse de screening de l'obésité sévère précoce |
Code ESSAI: GEN_BM_OBZT |
Pré-analytique |
Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Sang |
Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Informations :
Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Analyse réalisée en trio (cas index+parents).
Conservation à 4-8°C ou à température ambiante.
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Volume minimal à prélever chez le patient | 5 mL |
Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
Analytique |
Méthode et appareil |
Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA
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Règle d’application |
Recherche de variants pathogènes ponctuels dans un panel de 44 gènes impliqués dans les formes monogéniques ou syndromiques d’obésité sévère précoce par séquençage nouvelle génération et recherche des CNV dans 8 de ces gènes (LEP, LEPR, POC, SIM1, MC2R, MC3R, MC4R et la région 16p11.2 incluant le gène SH2B1).
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Post-analytique |
Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
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Délais (sauf le week-end) |
186 jours (max)
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Fréquence de réalisation de l'analyse |
1 fois par mois
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