Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/366.47.83

Fax

04/366.21.88

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Sensibilité ThioPurineMéthylTransférase (Polymorphisme génique) Code ESSAI: GEN_BM_TPMT
Test AccréditéISO 15189
Réalisable en urgencenon
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Sang
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Conservation : 4-8°C ou à température ambiante. 

Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

PCR allèle spécifique

Règle d’application

Etude du gène TPMT (Thiopurine méthyl transférase). 

Post-analytique
Expression du Résultat

Mutations recherchées : TPMT*2 (G238C), TPMT*3A (G460A + A719G), TPMT*3B (G460A), TPMT*3C (A719G). 

Délais (sauf le week-end) 15 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse 2 fois par mois
Nomenclature INAMI
Code INAMI588696 - 588700
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, règles, etc.), cliquez sur le code INAMI.

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique

Les mutations étudiées sont impliquées dans 80-95% des déficiences en TPMT observées dans la population caucasienne.
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