Biologie Moléculaire Hématologique (BMH)/Génétique moléculaire des Cancers

Chef de laboratoire

Dr Frédéric LAMBERT

Téléphone

04/366.24.78 ou 25.61

Fax

04/366.29.74

EMail

dispa.genetique@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Biologie Moléculaire Hématologique

RNA-Seq ARCHER NGS pour la détection des transcrits chimériques de fusion dans les TUMEURS SOLIDES Code ESSAI: GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER_LUNG
Test AccréditéISO 15189
Réalisable en urgenceoui
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ARN, Tissus FFPE, Biopsie
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Matériel : Biopsies fraiches. Biopsies FFPE.

Autre matériel possible : RNA. 

Information : Si RNA, conservation à -80°C. 

Transport à -20°C minimum. 

Conservation
Biopsies FFPE : température ambiante.
ARN surgelé à -80°C. 

Analytique
Méthode et appareil

RNASeq

Post-analytique
Expression du Résultat

Gène partenaire A - Gène partenaire B ; t (chromosome A ; chromosome B) ; exon A : exon B ; % reads*

Exemple : ETV6-RUNX1; t(12 ;21) ; 16:3 ; 41%*

* Pourcentage des reads uniques qui supportent la fusion. Le % est calculé par rapport au nombre total de séquences (nombre des séquences couvrant le point de cassure par rapport au nombre des séquences wild-type). Il ne s’agit pas d’une valeur purement quantitative mais donne une idée de la prévalence de la fusion chez le patient. 

Délais 21 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse 2 fois par mois
Nomenclature INAMI
Code INAMI594053 - 594090
Règles INAMI

Articles 33 BIS et 33 TER.
Pour plus d'informations (Détail, règles, etc.), cliquez sur le code INAMI.

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique

Détection des événements de fusion et exon skipping dans les tumeurs solides.

Commentaire

Gènes inclus dans l'analyse : ALK, BRAF, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1.

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