Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/366.47.83

Fax

04/366.21.88

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Déterminisme sexuel : étude du gène SRY Code ESSAI: GEN_BM_SRY_S
Test AccréditéNon accrédité
Réalisable en urgenceoui
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Sang
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 2mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Autre matériel possible : ADN génomique

Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. 

Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires. 

Transport : T° ambiante.

Conservation : T° ambiante ou 4°C.

Volume minimal à prélever chez le patient2 mL
Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

Recherche de mutation par séquençage SANGER

Post-analytique
Calcul de résultat

La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".

Expression du Résultat

La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".

Délais 28 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
Nomenclature INAMI
Code INAMI565456 - 565460
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, régles, etc.), cliquez sur le code INAMI.

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique
Commentaire

Délai de réponse en urgence : 3 jours. 

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