| Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi) |
Code ESSAI: GEN_BM_PWIS |
| Test Accrédité | ISO 15189 |
| Réalisable en urgence | oui |
| Formulaire de demande | MQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel |
| Pré-analytique |
| Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Sang |
| Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) / Pédiatrie Tube EDTA (bouchon mauve) / Tube EDTA Sarstedt - 2 mL |
| Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Autre matériel possible : ADN génomique
Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Informations cliniques ou familiales en lien avec l'analyse à fournir pour toute analyse génétique.
Transport : Température ambiante - Prénatal : envoi en urgence par transporteur.
Conservation : 4-8°C ou à température ambiante.
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| Volume minimal à prélever chez le patient | 1 mL |
| Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
| Analytique |
| Méthode et appareil |
Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation
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| Règle d’application |
Etude quantitative par MLPA de la région 15q11-q13.
Etude par MS-MLPA du statut de méthylation de la région 15q11-q13.
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| Post-analytique |
| Délais |
15 jours (max)
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| Fréquence de réalisation de l'analyse |
2 fois par mois
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Sortie Excel
