Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi) |
Code ESSAI: GEN_BM_PWIS |
Test Accrédité | ISO 15189 |
Réalisable en urgence | oui |
Formulaire de demande | MQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel |
Pré-analytique |
Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Sang |
Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) / Pédiatrie Tube EDTA (bouchon mauve) / Tube EDTA Sarstedt - 2 mL |
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Autre matériel possible : ADN génomique
Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Informations cliniques ou familiales en lien avec l'analyse à fournir pour toute analyse génétique.
Transport : Température ambiante - Prénatal : envoi en urgence par transporteur.
Conservation : 4-8°C ou à température ambiante.
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Volume minimal à prélever chez le patient | 1 mL |
Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
Analytique |
Méthode et appareil |
Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation
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Règle d’application |
Etude quantitative par MLPA de la région 15q11-q13. Etude par MS-MLPA du statut de méthylation de la région 15q11-q13.
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Post-analytique |
Délais |
15 jours (max)
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Fréquence de réalisation de l'analyse |
2 fois par mois
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