Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/323.13.79

Fax

04/366.29.74

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi) Code ESSAI: GEN_BM_PWIS
Test AccréditéISO 15189
Réalisable en urgenceoui
Formulaire de demandeMQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) / Pédiatrie Tube EDTA (bouchon mauve) / Tube EDTA Sarstedt - 2 mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Autre matériel possible : ADN génomique

Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. 

Informations cliniques ou familiales en lien avec l'analyse à fournir pour toute analyse génétique.

Transport : Température ambiante - Prénatal : envoi en urgence par transporteur.

Conservation : 4-8°C ou à température ambiante. 

Volume minimal à prélever chez le patient1 mL
Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation

Règle d’application

Etude quantitative par MLPA de la région 15q11-q13.
Etude par MS-MLPA du statut de méthylation de la région 15q11-q13. 

Post-analytique
Délais 15 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse 2 fois par mois
Nomenclature INAMI
Code INAMI565456 - 565460
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, régles, etc.), cliquez sur le code INAMI. 

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique
Commentaire

Délai de réponse Urgence : Contactez le laboratoire. 

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