| Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome d'Angelman) |
Code ESSAI: GEN_BM_ANGS |
| Test Accrédité | ISO 15189 |
| Réalisable en urgence | oui |
| Formulaire de demande | MQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel |
| Pré-analytique |
| Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
| Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) / Pédiatrie Tube EDTA (bouchon mauve) / Tube EDTA Sarstedt - 2 mL |
| Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Autre matériel possible : ADN génomique.
Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoires (Cf. formulaire analyses constitutionnelles).
Transport :
- T° ambiante.
- Prénatal : envoi en urgence par transporteur.
Conservation à 4-8°C ou à température ambiante.
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| Volume minimal à prélever chez le patient | 1 mL |
| Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
| Analytique |
| Méthode et appareil |
Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation
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| Règle d’application |
Etude quantitative par MLPA de la région 15q11-q13.
Etude par MS-MLPA du statut de méthylation de la région 15q11-q13.
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| Post-analytique |
| Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
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| Délais |
15 jours (max)
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| Fréquence de réalisation de l'analyse |
2 fois par mois
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Sortie Excel
