| Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale |
Code ESSAI: GEN_BM_GATA3 |
| Pré-analytique |
| Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Sang |
| Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
| Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire.
Conservation à 4-8°C ou à température ambiante.
|
| Volume minimal à prélever chez le patient | 5 mL |
| Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
| Analytique |
| Méthode et appareil |
Recherche de mutation ponctuelle par séquençage. Recherche de grandes délétions ou insertions par MLPA
|
| Règle d’application |
Investigation complète du gène GATA3.
|
| Post-analytique |
| Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
|
| Délais (sauf le week-end) |
30 jours (max)
|
| Fréquence de réalisation de l'analyse |
En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
|
Sortie Excel
