Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/366.47.83

Fax

04/366.21.88

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Code ESSAI: GEN_BM_GSD1A
Test AccréditéNon accrédité
Réalisable en urgencenon
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Sang
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. 

Conservation à 4-8°C ou à température ambiante.

Volume minimal à prélever chez le patient5 mL
Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

Recherche de mutation par séquençage SANGER

Règle d’application

Investigation du gène G6PC.

Post-analytique
Expression du Résultat

La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP". 

Délais (sauf le week-end) 30 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
Nomenclature INAMI
Code INAMI565456 - 565460
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, règles, etc.), cliquez sur le code INAMI. 

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique
Publications / références

Froissart R, Piraud M, Boudjemline AM, et al. Glucose-6-phosphatase deficiency.

Orphanet J Rare Dis. 2011;6:27. Published 2011 May 20. doi:10.1186/1750-1172-6-27. 

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