| Prédisposition génétique aux adénomes hypophysaires (PITUIT) |
Code ESSAI: GEN_BM_NGS, GEN_BM_FIPA, GEN_BM_MEN1, GEN_BM_CDKN1B, GEN_BM_SANGER |
| Test Accrédité | Non accrédité |
| Réalisable en urgence | oui |
| Formulaire de demande | MQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel |
| Pré-analytique |
| Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Sang |
| Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
| Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire.
Conservation : 4-8°C ou à température ambiante.
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| Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
| Analytique |
| Méthode et appareil |
Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA
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| Règle d’application |
Analyse des gènes AIP, CDKN1B, GNAS, MEN1 et PRKAR1A par séquençage de Sanger.
Recherche de réarrangements de grande taille au niveau des gènes AIP, MEN1 et CDKN1B par MLPA.
Veuillez noter que les gènes GNAS et PRKAR1A ne sont pas investigués dans leur intégralité au cours de cette analyse (contacter le laboratoire).
Un variant pathogène au niveau d'un de ces gènes (AIP, MEN1, CDKN1B, PRKAR1A, GNAS) est retrouvé dans ~ 2,5% des cas d'adénomes hypophysaires (Clin Cancer Res. 2016 Oct 15;22(20):5030-5042.).
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| Post-analytique |
| Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
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| Délais |
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| Fréquence de réalisation de l'analyse |
En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
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Sortie Excel
