| Prédisposition génétique aux phéochromocytomes et paragangliomes |
Code ESSAI: GEN_BM_PHEO, GEN_BM_MEN2, GEN_BM_MEN2a |
| Pré-analytique |
| Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Sang |
| Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
| Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait : conservation à 4-8°C ou à température ambiante.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire.
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| Volume minimal à prélever chez le patient | 5 mL |
| Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
| Analytique |
| Méthode et appareil |
Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA
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| Règle d’application |
Analyse des gènes SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, VHL et RET par séquençage de Sanger.
Recherche de réarrangements de grande taille au niveau des gènes SDHA/B/C/D et VHL par MLPA.
Veuillez noter que les gènes RET et SDHA ne sont pas investigués dans leur intégralité au cours de cette analyse (contacter le laboratoire).
Un variant pathogène au niveau d'un de ces gènes (SDHA/B/C/D, VHL et RET) est retrouvé dans 35 à 40% des cas de phéochromocytomes et paragangliomes héréditaires (J Clin Endocrinol Metab. 2014 Jun;99(6):1915-42; Nat Rev Endocrinol. 2015 Feb;11(2):101-11).
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| Post-analytique |
| Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
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| Délais |
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| Fréquence de réalisation de l'analyse |
En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
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Sortie Excel
