Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire |
Code ESSAI: GEN_BM_GSD5 |
Pré-analytique |
Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Sang |
Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait : conservation à 4-8°C ou à température ambiante.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire.
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Volume minimal à prélever chez le patient | 5 mL |
Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
Analytique |
Méthode et appareil |
Recherche de mutation par séquençage SANGER
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Règle d’application |
Investigation du gène PYGM.
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Post-analytique |
Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
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Délais (sauf le week-end) |
30 jours (max)
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Fréquence de réalisation de l'analyse |
En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
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