Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/366.47.83

Fax

04/366.21.88

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Adrénoleucodystrophie liée à l'X Code ESSAI: GEN_BM_ALDP
Test AccréditéOui - Scope Flexible
Réalisable en urgenceoui
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal.

Prénatal : envoi en urgence par transporteur. 

Conservation : T° ambiante ou 4°C. 

Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait : conservation à 4-8°C ou à température ambiante. 

Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire.

Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

Rechercher de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA. 

Règle d’application

Investigation du gène ABCD1.

Post-analytique
Expression du Résultat

La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP". 

Délais 7 jours (min) - 30 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
Nomenclature INAMI
Code INAMI565471 - 565482
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, règles, etc.), cliquez sur le code INAMI. 

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique
Publications / références

Raymond GV, Moser AB, Fatemi A. X-Linked Adrenoleukodystrophy. 1999 Mar 26 [Updated 2018 Feb 15]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors.

GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1315/

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