| Adrénoleucodystrophie liée à l'X |
Code ESSAI: GEN_BM_ALDP |
| Pré-analytique |
| Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
| Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
| Description |
Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal.
Prénatal : envoi en urgence par transporteur.
Conservation : T° ambiante ou 4°C.
Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait : conservation à 4-8°C ou à température ambiante.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire.
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| Délai maximum du préanalytique |
2 days |
| Analytique |
| Méthode et appareil |
Rechercher de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA.
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| Règle d’application |
Investigation du gène ABCD1.
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| Post-analytique |
| Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
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| Délais |
7 days (min)
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30 days (max)
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| Fréquence de réalisation de l'analyse |
En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
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Sortie Excel
