Biologie Moléculaire Hématologique (BMH)/Génétique moléculaire des Cancers

Chef de laboratoire

Dr Frédéric LAMBERT

Téléphone

04/366.24.78 ou 25.61

Fax

04/366.29.74

EMail

dispa.genetique@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Biologie Moléculaire Hématologique

Recherche des transcrits de fusion dans des gènes impliqués dans les LLA à l’aide du kit Archer « ALL FusionPlex » Code ESSAI: GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER_ALL
Test AccréditéISO 15189
Réalisable en urgenceoui
Pré-analytique
Type d'échantillonsSang, Moëlle hématopoïétique
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Conservation
Sang/Moelle : 4°C. 
RNA : -80°C. 

Analytique
Méthode et appareil

NGS RNASeq

Kit

kits Archer® FusionPlex

Post-analytique
Expression du Résultat

FUSIONS :

Gène partenaire A :: Gène partenaire B ; t (chromosome A ; chromosome B) ; exon A : exon B ; % reads*

Exemple : ETV6 :: RUNX1; t(12 ;21) ; 16:03 ; 41%*

* Pourcentage des reads uniques qui supportent la fusion. Le % est calculé par rapport au nombre total de séquences (nombre des séquences couvrant le point de cassure par rapport au nombre des séquences wild-type). Il ne s’agit pas d’une valeur purement quantitative mais donne une idée de la prévalence de la fusion chez le patient.

SNVs:

Gene;c.(position_substituted_reference_nucleotide>new_nucleotide);p.(position_substituted_reference_nucleotide>new_nucleotide); Exon; VAF

KRAS; c.(35G>A); p.(Gly13Asp); 2; 15%

Délais 15 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse 1 à 2 fois par mois
Nomenclature INAMI
Code INAMI588431 - 594053 - 594090
Règles INAMI

33BIS, 33TER. 
Pour plus d'informations (Détail, règles, etc.), cliquez sur le code INAMI.

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique

Détection des transcrits de fusion dans le cadre des LAL. 

Détection de SNVs dans le cadre des LAL.

Commentaire

Peut être réalisé en urgence moyennant contact téléphonique avec le laboratoire. 

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