Recherche des transcrits de fusion dans des gènes impliqués dans les LLA à l’aide du kit Archer « ALL FusionPlex » |
Code ESSAI: GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER_ALL |
Pré-analytique |
Type d'échantillons | Sang, Moëlle hématopoïétique |
Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Conservation : Sang/Moelle : 4°C. RNA : -80°C.
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Post-analytique |
Expression du Résultat |
FUSIONS :
Gène partenaire A :: Gène partenaire B ; t (chromosome A ; chromosome B) ; exon A : exon B ; % reads*
Exemple : ETV6 :: RUNX1; t(12 ;21) ; 16:03 ; 41%*
* Pourcentage des reads uniques qui supportent la fusion. Le % est calculé par rapport au nombre total de séquences (nombre des séquences couvrant le point de cassure par rapport au nombre des séquences wild-type). Il ne s’agit pas d’une valeur purement quantitative mais donne une idée de la prévalence de la fusion chez le patient.
SNVs:
Gene;c.(position_substituted_reference_nucleotide>new_nucleotide);p.(position_substituted_reference_nucleotide>new_nucleotide); Exon; VAF
KRAS; c.(35G>A); p.(Gly13Asp); 2; 15%
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Délais |
15 jours (max)
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Fréquence de réalisation de l'analyse |
1 à 2 fois par mois
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