| Mucoviscidose et/ou agénésie des canaux déférents - Mucoviscidose atypique (CFTR-RD) |
Code ESSAI: GEN_BM_MUCO |
| Pré-analytique |
| Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang > Sang fœtal, Sang > Sang par ponction (hémoculture), Sang > Sang séché, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
| Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 5mL |
| Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Autre matériel possible : ADN génomique.
Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Informations cliniques ou familiales en lien avec l'analyse à fournir pour toute analyse génétique.
Transport : T° ambiante.
Conservation : T° ambiante ou 4°C.
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| Volume minimal à prélever chez le patient | 500 µL |
| Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
| Analytique |
| Méthode et appareil |
PCR allèle spécifique et analyse de fragments
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| Kit |
Kit CFEU2v1 Elucigene (PCR allèle spécifique)
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| Post-analytique |
| Délais |
10 jours (max)
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| Fréquence de réalisation de l'analyse |
1 fois par semaine
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Sortie Excel
