Mucoviscidose et/ou agénésie des canaux déférents - Mucoviscidose atypique (CFTR-RD) |
Code ESSAI: GEN_BM_MUCO |
Pré-analytique |
Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang > Sang fœtal, Sang > Sang par ponction (hémoculture), Sang > Sang séché, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 5mL |
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Autre matériel possible : ADN génomique.
Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Informations cliniques ou familiales en lien avec l'analyse à fournir pour toute analyse génétique.
Transport : T° ambiante.
Conservation : T° ambiante ou 4°C.
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Volume minimal à prélever chez le patient | 500 µL |
Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
Analytique |
Méthode et appareil |
PCR allèle spécifique et analyse de fragments
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Kit |
Kit CFEU2v1 Elucigene (PCR allèle spécifique)
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Post-analytique |
Délais |
10 jours (max)
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Fréquence de réalisation de l'analyse |
1 fois par semaine
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