Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/366.47.83

Fax

04/366.21.88

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Mucoviscidose et/ou agénésie des canaux déférents - Mucoviscidose atypique (CFTR-RD) Code ESSAI: GEN_BM_MUCO
Test AccréditéISO 15189
Réalisable en urgenceoui
Formulaire de demandeMQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel, MQ.A11.25 - Génétique humaine – Prénatal/Préconceptionnel
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang > Sang fœtal, Sang > Sang par ponction (hémoculture), Sang > Sang séché, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 5mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur. 

Informations cliniques ou familiales en lien avec l'analyse à fournir pour toute analyse génétique.

Transport : T° ambiante.

Conservation : T° ambiante ou 4°C. 

Volume minimal à prélever chez le patient500 µL
Délai maximum du préanalytique 2 jours
Analytique
Méthode et appareil

PCR allèle spécifique et analyse de fragments (1ère ligne). Séquençage automatique SANGER & MLPA (2ème ligne).

Kit

Kit CFEU2v1 Elucigene (pour l'analyse de 1ère ligne par PCR allèle spécifique)

Post-analytique
Délais 10 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse 1 fois par semaine
Nomenclature INAMI
Code INAMI565353 - 565364 - 565471 - 565482
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, régles, etc.), cliquez sur le code INAMI.

Analyse de première ligne : 565353-565364.
Analyse de deuxième ligne : 565471-565482.

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique
Commentaire

Délai de réponse Urgence : 3 jours

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