Biologie Moléculaire Hématologique (BMH)/Génétique moléculaire des Cancers

Chef de laboratoire

Dr Frédéric LAMBERT

Téléphone

04/366.24.78 ou 25.61

Fax

04/366.29.74

EMail

frederic.lambert@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Biologie Moléculaire Hématologique

Séquençage d'un panel de 85 gènes dans les leucémies et pathologies hématologiques apparentées Code ESSAI: GEN_BMH_NGS_HEMATO
Test AccréditéISO 15189
Réalisable en urgencenon
Formulaire de demandeMQ.A11.26 - Génétique humaine – Affections Onco-hématologiques
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Moëlle hématopoïétique
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve) 10mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Autre matériel possible : ADNg déjà extrait.

Matrice = sang et moëlle pas uniquement sang.

Conservations :

  • Moëlle, sang sur tube EDTA stocké à 2/8°C,
  • ADNg stocké à -15/-25°C.
Analytique
Méthode et appareil

Séquençage haut débit (NGS)

Kit

Haloplex Target enrichment kit custom design from 1-500 kb (Agilent)

Post-analytique
Délais (sauf le week-end) 31 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse 2 fois par mois
Nomenclature INAMI
Code INAMI565530 - 587893 - 588431 - 588453 - 588512 - 594090
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, règles, etc.), cliquez sur le code INAMI.

Intérêt scientifique
Intérêt médical et scientifique
Gènes dans les leucémies et pathologies hématologiques apparentées recherchés :
ASXL1, SETBP1, CBL, SF3B1, U2AF1, SRSF2
ASXL1, SF3B1, U2AF1, SRSF2, WT1, TP53
c-KIT D816V
CSF3R
CSF3R, SETBP1
EPOR
FLT3, NPM1, CEBPA, DNMT3A, ASXL1, c-KIT D816V, GATA-1, WT1, RUNX1-RUNX1T1, MYH11-CBFB, PML-RARA, MLL-AF9, MLL-AF6, MLL-AF4, MLL-AFX, EVI1, TP53
JAK2 exon 14 (V617F), CALR exon 9, MPL exon 19
JAK2 exon 14 (V617F), JAK2 exon 12
JAK2, CALR, ASXL1, SETBP1, SF3B1, U2AF1, SRSF2
JAK2, CALR, CSF3R, SETBP1, ASXL1, SETBP1, SF3B1, U2AF1, SRSF2
MPL
PHD2, VHL, HIF2A
RAS
SF3B1
SF3B1, U2AF1, SRSF2, WT1, TP53
Sortie Excel Sortie Excel