Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 1091 gènes pouvant être impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux\l'épilepsie (panel DIv5). |
Code ESSAI: GEN_BM_NEURO |
Pré-analytique |
Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Sang |
Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve-lilas) / Pédiatrie Tube EDTA (bouchon mauve-lilas) / Tube EDTA Sarstedt - 10 mL |
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Analyse réalisée en trio (cas index + parents).
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles).
Autres matériels possibles : ADN génomique.
Transport : Température ambiante.
Conservation : T° ambiante ou 4°C.
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Volume minimal à prélever chez le patient | 2 mL |
Analytique |
Méthode et appareil |
Séquencage massif en parallèle (MPS)
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Règle d’application | |
Post-analytique |
Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
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Délais (sauf le week-end) |
186 jours (max)
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Fréquence de réalisation de l'analyse |
En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contactez le laboratoire).
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