Génétique Moléculaire Humaine

Chef de laboratoire

Dr Vinciane DIDEBERG

Téléphone

04/366.47.83

Fax

04/366.21.88

EMail

vinciane.dideberg@chuliege.be

Discipline

Génétique
> Génétique Moléculaire Humaine

Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 1091 gènes pouvant être impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux\l'épilepsie (panel DIv5). Code ESSAI: GEN_BM_NEURO
Test AccréditéISO 15189
Réalisable en urgencenon
Formulaire de demandeGénétique humaine - Formulaire NEURO, MQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel
Pré-analytique
Type d'échantillonsAutres Types d'échantillons > ADN, Sang
MatérielsTube EDTA (bouchon mauve-lilas) / Pédiatrie Tube EDTA (bouchon mauve-lilas) / Tube EDTA Sarstedt - 10 mL
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport

Informations : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.

Autres matériels possibles : ADN génomique.

Transport : Température ambiante.

Conservation : T° ambiante ou 4°C.

Volume minimal à prélever chez le patient2 mL
Analytique
Méthode et appareil

Séquencage massif en parallèle (MPS)

Règle d’application
Post-analytique
Expression du Résultat

La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".

Délais (sauf le week-end) 186 jours (max)
Fréquence de réalisation de l'analyse En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contactez le laboratoire).
Nomenclature INAMI
Code INAMI565456 - 565493
Règles INAMI

Pour plus d'informations (Détail, régles, etc.), cliquez sur le code INAMI.

565456 : Parent

565493 : Index

Intérêt scientifique
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