ADRH : Diagnostic d'hypercholestérolémie familiale autosomale dominante et récessive |
Code ESSAI: GEN_BM_NGS_ADRH, GEN_BM_LDLR |
Test Accrédité | ISO 15189 |
Réalisable en urgence | non |
Formulaire de demande | MQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel |
Pré-analytique |
Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Sang |
Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Conservation : 4-8°C ou à température ambiante.
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Volume minimal à prélever chez le patient | 5 mL |
Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
Analytique |
Méthode et appareil |
Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA
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Règle d’application |
Investigation des CNV dans le gène LDLR et des variations ponctuelles dans les gènes LDLR, APOB, APOE et PCSK9, LDLRAP1, LIPA, ABCG5, ABCG8 et STAP1.
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Post-analytique |
Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
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Délais (sauf le week-end) |
93 jours (max)
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Fréquence de réalisation de l'analyse |
1 fois par mois
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