Diagnostic moléculaire de l'Achondroplasie |
Code ESSAI: GEN_BM_ACHO |
Test Accrédité | Oui - Scope Flexible |
Réalisable en urgence | oui |
Formulaire de demande | MQ.A11.24 - Génétique humaine – Constitutionnel |
Pré-analytique |
Type d'échantillons | Autres Types d'échantillons > ADN, Liquides biologiques > Liquide amniotique, Sang, Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Matériels | Tube EDTA (bouchon mauve) 10mL |
Conditions de collecte, traitement, conservation et transport |
Information : Le prélèvement peut être réalisé dans un laboratoire extérieur.
Merci de toujours contacter le laboratoire avant envoi d'un échantillon prénatal.
Prescription de génétique avec informations cliniques obligatoire (Cf. formulaire analyses constitutionnelles).
Transport : Prénatal : envoi en urgence par transporteur.
Conservation à 4-8°C ou à température ambiante (Prélèvement sanguin (EDTA) et ADN extrait).
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Délai maximum du préanalytique |
2 jours |
Analytique |
Méthode et appareil |
Recherche de mutation par séquençage Sanger
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Règle d’application |
Investigation du gène FGFR3 : Recherche du variant pathogène p.Gly380Arg (NM_000142.4: c.1138 G>A et NM_000142.4: c.1138 G>C).
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Post-analytique |
Expression du Résultat |
La séquence est comparée aux bases de données publiques et les variants rapportés par comparaison aux données disponibles dans les bases "HGMD" et "dbSNP".
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Délais |
21 jours (max)
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Fréquence de réalisation de l'analyse |
En fonction du nombre d'échantillon (Pour plus d'information, contacter le laboratoire)
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