- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_HPLX | Hyperekplexie | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER + MLPA |
| GEN_BM_LHB | Hypogonadisme hypogonadotrope : étude du gène LHB | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_TALB et GEN_BM_HBB_MLP | Hémoglobinopathies de la chaine bêta (drépanocytose, bêta-thalassémie, hémoglobinoses C, E, D, etc.) ; Etude du gène HBB | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Sang > Sang séché Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA |
| GEN_BM_CROU | Maladie de Crouzon | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
| GEN_BM_MUCO | Mucoviscidose et/ou agénésie des canaux déférents - Mucoviscidose atypique (CFTR-RD) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang > Sang fœtal Sang > Sang par ponction (hémoculture) Sang > Sang séché Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR allèle spécifique et analyse de fragments |
| GEN_BM_DMDB | Myopathie de Duchenne - Becker (Dystrophie musculaire de Duchenne - Becker) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA |
| GEN_BM_DMST | Myopathie de Steinert | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente ; TP-PCR |
| GEN_BM_OBZT | Panel OBZT : analyse de screening de l'obésité sévère précoce | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA |
| GEN_BM_HLA_II | Prédisposition aux pancréatites lors d'un traitement par thiopurines | Sang | Discimination allèlique ( rs2647087) |
| GEN_BM_NGS, GEN_BM_FIPA, GEN_BM_MEN1, GEN_BM_CDKN1B, GEN_BM_SANGER | Prédisposition génétique aux adénomes hypophysaires (PITUIT) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA |
Sortie Excel
