- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BMH_NGS_TP53 | Séquençage TP53 par NGS | Sang Autre |
NGS |
GEN_BMH_NGS_HEMATO | Séquençage d'un panel de 85 gènes dans les leucémies et pathologies hématologiques apparentées | Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique |
Séquençage haut débit (NGS) |
Génétique > Cytogénétique > Cytogénétique - Prénatal Constit | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut des loci XYcentromériques | Sang | FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut des loci 13q14.2 et 21q22.1 | Sang | FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut des loci Acro-p | Sang | FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut des loci D15S10/CEP15/PML (Prader Willi/Angelman) | Sang | FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus 22q11.2 (DiGeorge/VCFS) | Sang | FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus SRY | Sang | FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BM_TPMT | Sensibilité ThioPurineMéthylTransférase (Polymorphisme génique) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
PCR allèle spécifique |
GEN_BM_SURC | Surdité neurosensorielle congénitale | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR + Séquençage SANGER |
Sortie Excel