• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Cytogénétique > Cytogénétique - Prénatal Constit
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_CY_FIDEL_XY Comptage chromosomes sexuels Autres Types d'échantillons > Blastomère
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision


Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_CHOL, GEN_BM_CHOL3 Cholestase familiale progressive intrahépatique Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA (ABCB4)

GEN_BM_HTT Chorée de Huntington Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente / Séquenceur 3500

GEN_BM_CRAN Craniosténose Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger


Sortie Excel Sortie Excel